Help Tom en anderen......



Een artikel over Tom Schippers.


Zijn moeder Marleen heeft dit geschreven nadat Dr houwen haar vroeg om mee te willen werken aan een artikel in een nieuwsbrief 
Dit om meer bekendheid te geven aan deze nog altijd onbekende ziekte.

Wanneer een kind van zijn moeder e?n vader een bepaald afwijkend gen erft, dan krijgt hij of zij de galweg aandoening PFIC (Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase). Deze ziekte levert galstuwing in de lever op. De galvloeistof wordt namelijk niet voldoende afgevoerd via de galwegen naar de dunne darm. De kleine Tom Schippers had die pech. Zijn moeder Marleen legt het uit.
Marleen: "Tom leek gezond te zijn bij zijn geboorte. Na een paar dagen werd hij behoorlijk geel en moest hij onder de lamp. Dat moeten wel meer kinderen, dus op zich niets bijzonders. Tom werd al snel wat minder geel en hij mocht weer mee naar huis. Maar in de weken die volgden bleef hij wat geel zien. Hij zal wel een wat donkerdere huidskleur hebben, dachten we. We lieten het verder maar zo. Verder ging het goed met hem. Op af en toe een bloedneusje na. Maar ja, dat hebben meer kinderen toch?
Tot op een middag we Tom uit bed wilden halen en hij onder het bloed zat door een bloedneus. Het bloeden wilde niet stoppen, dus hebben we de huisarts gebeld. Tom was op dat moment vier maanden. Toen begon het."

"Ga maar even naar het ziekenhuis om bloed te laten prikken, zei de dokter. We waren nog niet thuis of we werden al gebeld met de uitslag: de stolling was niet goed. ‘Kom maar gelijk terug’, was de boodschap. Een opname volgde. Er werden ontzettend veel onderzoeken gedaan. Ze kwamen er al snel achter dat de lever van Tom niet functioneerde zoals dat zou moeten. Hij kreeg direct een aantal medicijnen voorgeschreven. De meesten bestonden uit vitaminen die zijn lichaam zelf niet opnam.
Er volgde een doorverwijzing naar het academisch ziekenhuis. Daar moesten wij als ouders ook bloed laten prikken voor genetisch onderzoek."

"Ondertussen groeide Tom niet meer goed en moest er met sondevoeding worden gestart.  Hij kreeg een sonde via zijn neusje. Dit was een ellende voor ons allemaal. Tom had hevige jeuk. Regelmatig moesten we de strijd aan om de sonde er weer in te krijgen. En dat durfden we niet zelf vanwege zijn stollingsprobleem. Dus kwam daarvoor elke keer een verpleegkundige uit het ziekenhuis bij ons thuis.
Nadat we de uitslag van ons bloedonderzoek ontvingen bleek dat wij allebei drager waren van de ziekte PFIC. Een onbekende zeldzame progressieve leverziekte. Voor ons is het een vreemd idee dat je een verkeerd gen meedraagt en je er niets van weet. Wat zijn we dankbaar dat onze oudste zoon de ziekte niet heeft.
Na een half jaar een neussonde gehad te hebben kreeg Tom een Mickey button; een dopje op zijn buik waar we voedingslijnen op aan kunnen sluiten. Tom ervaart dit als een beperking want als hij de voeding krijgt kan hij niets anders doen, zoals lopen of spelen. De voeding krijgt hij ook ’s nachts. Dat is voor ons een behoorlijke belasting.
De sonde piept regelmatig ’s nachts, omdat Tom zich omdraait en hierdoor een knik in de slang veroorzaakt. Wij hebben dan ook vaak gebroken nachten."




Verschrikkelijke jeuk
"Hoe ouder Tom wordt, hoe meer klachten er komen. Naast de perioden van vreselijk geel zien heeft Tom dag en nacht jeuk. Een verschrikkelijke jeuk! We staan er als ouders vaak machteloos bij te kijken. We helpen hem overdag en 's nachts vaak met krabben om te voorkomen dat hij zichzelf open krabt. Toch gebeurt dat helaas vaak. Dagelijks moeten we zijn bedje verschonen vanwege het bloed, stomalekkage of voedingslekkage.
Tom draagt speciale krabpakjes, maar ook die krabt hij sinds kort gewoon kapot. Overdag draagt hij altijd een maillot en altijd lange mouwen.

Warmte is heel vervelend voor Tom, op zijn kamer hebben we een airco laten plaatsen. Alle beetjes helpen.
Regelmatig heeft hij, naast zijn constante jeuk, een extra zware jeukaanval. We kunnen dan echt niets met hem. Hij kan dan niet stoppen met krabben. Wat een verdriet heeft hij dan. We voelen ons dan zo machteloos... Het is vreselijk moeilijk om hem niet te kunnen helpen. Afleiden helpt op dat moment ook niet.
Het probleem is dat de jeuk van binnenuit komt. Veel mensen vragen: zijn er geen medicijnen voor? Tom krijgt 22 medicijnen op een dag, waarvan meer dan de helft tegen de jeuk is. Het zou allemaal een klein beetje moeten helpen, de scherpe randjes ervan af, maar niets werkt voldoende."
"Tom heeft toen hij 9 maanden was een galstoma gekregen. Dat is een stukje dunne darm dat op de galblaas is gezet en naar buiten is gelegd. Hij produceert normaal ongeveer 200 ml gal op een dag. Als Tom koorts heeft daalt zijn productie gelijk. Dan produceert hij hooguit 50 ml. Daardoor komt hij weer in een piek van geel zien en krijgt zijn lever weer een 'dreun'. Dagelijks heeft hij stomazorg nodig. Tom zelf is heel trots op zijn zakje. Hij laat zijn stoma graag aan anderen zien. Zo lief!
Negen maanden na het aanleggen van de stoma functioneerde de stoma niet meer goed. De stoma was vernauwd, dus volgde weer een operatie. Net voor zijn 1e verjaardag is hij gescreend voor een levertransplantatie.
Helaas is een transplantatie voor Tom niet de oplossing. PFIC zit ook in andere delen van het lichaam o.a. oren en darmen, wat dan mogelijk problemen oplevert. We weten dat er mogelijk een nieuw medicijn komt wat heel goed voor Tom zijn jeuk zou kunnen helpen. Wat hopen wij dat Tom deze medicijnen nog 'op tijd' kan krijgen!
Er zijn nog geen updates geplaatst.
Spread the word!

Reacties

Gestart op 14 oktober 2016


avatar

Klarien Buijtenhuis

Medisch, Ziekte & Genezing
Nederland

Recente Donaties
avatar

€20

Anoniem

1 week geleden
Share

avatar

€520

Anoniem

2 weken geleden
Share

avatar

€20

jan jansen

3 weken geleden
Share

avatar

€100

Lia Trentelman

3 weken geleden
Veel sterkte en veel succes!
Share

avatar

€100

Henk Agteresch

3 weken geleden
Sterkte met alles!
Share

5 van 206 donaties
mo